MANIFESTACIONES CLINICAS

Manifestaciones clínicas La hemoglobinopatía S se presenta en dos formas clínicas: la homocigota, la más frecuente, en la que los pacientes experimentan anemia hemolítica y la heterocigota, generalmente asintomática. La intensidad de la enfermedad, que se manifiesta a partir de los 3 o 4 meses de edad, depende de su coexistencia con otras hemoglobinopatías asociadas y es muy variable de unos pacientes a otros. Se reconocen tres fases evolutivas de la anemia falciforme, cada una de ellas con una sintomatología característica: La fase estacionaria corresponde a los 1 a 4 primeros años de vida y los síntomas son los de un síndrome hemolítico crónico moderado o intenso con una intensa retención esplénica de los eritrocitos y complicaciones vaso-oclusivas. Los niños muestran hiperesplenismo, anemia, palidez cutáneomucosa, ictericia subconjuntival y retraso en el crecimiento. La fase de expresividad aguda se inicia a partir de los 4 años, con agravamiento del cuadro anémico y aparición de diversas manifestaciones clínicas de carácter vasooclusivo, así como infecciones recidivantes, que son las responsable de un elevado porcentaje de muertes. La más frecuente de estas infecciones es la osteomielitis, producidas casi siempre por Salmonellas. Además los pacientes experimentan crisis drepanocíticas muy dolorosas que obedecen a pequeños infartos de la microvasculatura en los miembros superiores e inferiores (dactilitis con síndrome mano-pie). Cuando ocurren accidentes vasooclusivos en vasos grandes, las consecuencias son más graves. Son de destacar los infartos mesentéricos, que cursan con dolores abdominales agudos, la afectación del sistema vascular pulmonar que pueden producir hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria graves y trombosis de la arteria central de la retina que puede ser la causa de amaurosis.