Falcemia

MANIFESTACIONES CLINICAS

Manifestaciones clínicas La hemoglobinopatía S se presenta en dos formas clínicas: la homocigota, la más frecuente, en la que los pacientes experimentan anemia hemolítica y la heterocigota, generalmente asintomática. La intensidad de la enfermedad, que se manifiesta a partir de los 3 o 4 meses de edad, depende de su coexistencia con otras hemoglobinopatías asociadas y es muy variable de unos pacientes a otros. Se reconocen tres fases evolutivas de la anemia falciforme, cada una de ellas con una sintomatología característica: La fase estacionaria corresponde a los 1 a 4 primeros años de vida y los síntomas son los de un síndrome hemolítico crónico moderado o intenso con una intensa retención esplénica de los eritrocitos y complicaciones vaso-oclusivas. Los niños muestran hiperesplenismo, anemia, palidez cutáneomucosa, ictericia subconjuntival y retraso en el crecimiento. La fase de expresividad aguda se inicia a partir de los 4 años, con agravamiento del cuadro anémico y aparición de diversas manifestaciones clínicas de carácter vasooclusivo, así como infecciones recidivantes, que son las responsable de un elevado porcentaje de muertes. La más frecuente de estas infecciones es la osteomielitis, producidas casi siempre por Salmonellas. Además los pacientes experimentan crisis drepanocíticas muy dolorosas que obedecen a pequeños infartos de la microvasculatura en los miembros superiores e inferiores (dactilitis con síndrome mano-pie). Cuando ocurren accidentes vasooclusivos en vasos grandes, las consecuencias son más graves. Son de destacar los infartos mesentéricos, que cursan con dolores abdominales agudos, la afectación del sistema vascular pulmonar que pueden producir hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria graves y trombosis de la arteria central de la retina que puede ser la causa de amaurosis.

Electroforesis de hemoglobina

Electroforesis de hemoglobina, electroforesis de la Hgb, electroforesis de Hb o electroforesis de la hemoglobina es un análisis de sangre que mide los diferentes tipos de la proteína transportadora de oxígeno (hemoglobina).

Razones por las que se realiza el examen

A usted le pueden hacer este examen si el médico sospecha que tiene un trastorno causado por formas anormales de hemoglobina (hemoglobinopatias).Existen muchos tipos diferentes de hemoglobina (Hb) y los más comunes son HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC, HbH y HgbM. Los adultos sanos sólo tienen niveles significativos de HbA y HbA2.

Algunas personas también pueden tener pequeñas cantidades de HbF, que es el tipo principal de hemoglobina en el cuerpo de un recién nacido. Asimismo, ciertas enfermedades están asociadas con niveles altos de HbF (cuando la HbF corresponde a más del 2% de la hemoglobina total).

La HbS es una forma anormal de hemoglobina asociada con la anemia drepanocitica. En las personas con esta afección, los glóbulos rojos algunas veces tienen una forma de luna creciente o falciforme. Estas células se descomponen fácilmente o pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos.

La HbC es una forma anormal de hemoglobina asociada con una anemia hemolítica y los síntomas son mucho mas leve que los de la anemia falciforme.

Alimentos para la anemia falciforme.

Tratamiento

El tratamiento preventivo para la anemia de células falciformes incluye el medicamento y el consumo de alimentos o suplementos que contienen ácido fólico. Durante una crisis, los pacientes pueden administrar líquidos, medicamentos no narcóticos para el dolor y las transfusiones de sangre. Además, trasplantes de médula ósea pueden curar la anemia de células falciformes, aunque hay muchos riesgos para los trasplantes, tales como infección, rechazo y enfermedad de injerto contra huésped. Ácido fólicoEl ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina del complejo B, necesarias para el desarrollo y la producción de células rojas de la sangre. El folato también ayuda a prevenir la anemia, como la anemia de células falciformes, de acuerdo con "alimentos más saludables del mundo" por George Mateljan. Los síntomas de la deficiencia de ácido fólico incluyen irritabilidad, fatiga mental, depresión, insomnio, fatiga muscular y la gingivitis o enfermedad periodontal. 

Los alimentos con ácido fólico

lechuga romana, espinacas, espárragos, perejil, verdes como la col, mostaza o nabo, brócoli, coliflor, remolacha, habas y lentejas son excelentes fuentes de ácido fólico. Kelp (alga), apio, coles de Bruselas, calabaza de verano, pepinos, papaya, judías verdes, repollo y pimientos son también muy buenas fuentes de ácido fólico. Puerros, guisantes, calabaza, tomates, naranjas, fresas, setas, semillas de lino, las berenjenas, coles, maíz, maní, semillas de girasol, pomelos, aguacates y zanahorias también contienen una buena cantidad de ácido fólico.

También puede conseguir ácido fólico de alimentos con ácido fólico añadido. Busque las palabras “fortificado” o “enriquecido” en la etiqueta del paquete para saber si tiene ácido fólico añadido. Alimentos con ácido fólico añadido incluyen:

• Pan

• Cereal para el desayuno

• Harina de maíz

• Harina de trigo

• Pasta

• Productos hechos con un tipo de harina llamada harina de masa de maíz, como tortillas, totopos, tortillas para tacos, tamales y pupusas.

• Arroz blanco

UNIÓN ENTRE FALCEMICOS (MATRIMONIO)

Cuando una pareja decide unir sus vidas (casarse), antes de dar ese importante paso, debe realizarse una serie de pruebas médicas que incluye no sólo la del VIH Y HEPATITIS sino también, entre otras, la de la falcemia.

La importancia de esto se debe a que cuando dos personas   portadoras de falcemia  se une corre el gran riesgo de que   sus hijos sean falcémicos puros 100%.

Según investigaciones, la falcemia es una enfermedad de origen africana, debido a ésto -apunta el especialista-  en nuestro país es común, ya que el dominicano es producto se una mezcla racial, entre indios, españoles y africanos (tenemos el negro detrás de las orejas). Sin embargo, en algunos lugares de Europa afecta a personas de raza blanca.

Una pareja de falcémicos tiene un 25% de portabilidades de que su hijo o hija   desarrolle la enfermedad.  Vale destacar que en un niño falcémico puro  manifiesta la enfermedad a partir de los 6 meses.

La falcemia es una enfermedad que se desarrolla  de generación en generación.

Se caracteriza por un trastorno de la cadena de hemoglobina, en la cual la sustitución de  un aminoácido crea un trastorno funcional y  lo glóbulos  rojos  al estar a baja tensión de oxígeno se deforman y  toman la forma de un pequeño guineo.

Esto provoca que los vasos sanguíneos se obstruyan y origine en el paciente una crisis. De acuerdo con el hematólogo Grullón de Moya, existe otra topología que es muy parecida a la falcemia se trata de una anomalía llamada Hemoglobilopatía, que es la unión de dos hemoglobinas anormales la S y la E.

Falcemia.

La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una condición que se hereda de los padres y se caracteriza por la presencia de una deformidad en el glóbulo, en donde éste se produce en forma de media luna, lo que le provoca que sea más rígido y se rompa con facilidad, favoreciendo la presencia de anemia e ictericia (coloración amarilla) en la piel. Es mas frecuente en personas de reza negra.

“Un niño con anemia de células falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso hereditario. La hemoglobina es una proteína que permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las células del organismo. En el niño con anemia de células falciformes la hemoglobina toma una forma anormal y deforma los glóbulos rojos, que en lugar de tener una forma de disco, se convierten en forma de hoz o media luna”, señala la especialista.

Signos:

Los síntomas se caracterizan por palidez o color amarillento en la piel u ojos; pobre desarrollo o poca ganancia de peso; infecciones a repetición; anemia; dolor en las articulaciones y antecedentes familiares.

Síntomas:

Las personas que padecen de falcemia tienden a estar desanimados.

 La esfera de los ojos presentan un color amarillento, debido al aumento de la bilirrubina.

 Mareos, dolores en el tórax, estómago y  cabeza. 

También  dolores en las extremidades y en casos extremos hasta accidentes cerebrales.